全身检查 从肌肉中找到线索
此时的小梅已经全身瘫痪，家里人只有把她背出家门，包了一辆车来到南京鼓楼医院。神经内科徐运主任检查后发现，小梅不仅有严重的平衡障碍、弓形足等发育异常的表现，磁共振检查竟然还有脑中风、脑萎缩等老年人才可见到的表现。她得的到底是什么病呢?
征得家长同意后，医院将小梅收住院以便查清病因。随着血乳酸检查、肌酶检测、脑电图检查、肌电图检查、头颅磁共振检查、肌肉活检等检查的一步步进行，线索也一点点理清，在最后一步肌肉活检中，徐运主任发现，小梅的肌肉里破碎的红纤维，而这正是“线粒体脑肌病”最重要的特征。
DNA病变 细胞无法释放能量
据徐运主任介绍，线粒体是人体细胞内一种重要的细胞器，它为人体的生存和活动源源不断地提供能量来源。线粒体有着自己特有的遗传物质——线粒体DNA。当线粒体DNA出现病变的时候，就会导致线粒体代谢障碍，而导致多系统肌肉疾病，如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统，就称为线粒体脑肌病。“简单地说，为肌肉提供能量的细胞出现了问题，无法释放能量。”徐运主任说，这种疾病误诊率很高，经常会被误诊为癫痫等等。
家族遗传 尚无根治良策
小梅怎么会患上这种怪病的?专家表示，这种疾病是一种遗传病，属于母系遗传，而小梅的母亲看上去很健康，可能是隐形携带这种基因。在征得家里人的同意后，医院准备给她母亲进行基因检测。目前医学界对此尚无根治的良策。徐运主任说，仅报道的三例病例中，其中一例因为没有治疗，20岁之前就病死了;还有两例的进展还无报道。徐主任说，虽然这种病难根治，但是如果能早期诊断，积极治疗，是可以改善患者的症状。
值得欣慰的是，在进行一些针对性的治疗，入院十多天，小梅已经不发作抽搐了。现在她可以自己下床走路了，过几天，就可以乘车回家了。
