“怪病”竟是血友病
2006年，北京协和医院的两名血液科专家到了太原，取了小元和其外祖父的血样，要做确诊，并且告诉他们，“作为血友病患者，一定要大剂量使用Ⅷ因子，如果有条件，建议每天使用。一旦有出血现象，更要加大剂量。”医生告诉他们，正常人的体内，血管破裂时，靠血液中13个凝血因子自动凝血，而血友病患者的凝血因子只有8个或9个，血管破裂后只能是流血不止，并且疼痛难忍。
山医大二院血液科主任杨林花介绍说，血友病患者的血管破裂后，并不是一下出很多血，而是一点点地渗血，出血量越多，病变部位就越严重。血友病是靠性染色体来遗传的，女性的性染色体为两个X，男性的为一个X，一个Y。而血友病属于伴X性染色体的隐形遗传病，由于女性X有两个，一个出了问题，另一个可以起到弥补的作用，所以血友病患者多为男性。
据有关专家估计，由于患者甚至医生对该病情了解不深，误诊和漏诊的现象很普遍。山西省目前有血友病患者3000余名，而真正就诊并治疗的不足十分之一。目前，对此疾病也没有彻底根治的办法，病人只能靠终身输注凝血因子进行治疗，费用很高。
2007年11月，樊某从北京协和医院拿到了小元是遗传性血友病的确诊报告，从那天起，四处找关系购买Ⅷ因子，成了全家人最重要的事情。
是诊断错误还是基因重组？
7月15日上午的庭审中，控辩双方的焦点一直围绕着“98%‘正常胎儿’鉴定书”和“该案件是否已经超过诉讼时效”进行。
小元的父母称，拿到产前基因诊断书的当日，他们曾问医生“98%‘正常胎儿’”是什么意思？医生说，医学上没有百分之百的这种可能，98%应该没问题，当然，除非出现变异，基因发生变异，但这种情况少之又少。
“当时医院只是说可能存在基因变异，而目前孩子的情况根本不是基因变异，而是遗传病，这绝对就是医院当时的诊断错误。”小元的父母说，现在孩子已经发病，并且已无法过正常人的生活，为了给孩子“保命”，他们不得不持续购买价格高昂的Ⅷ因子。除此之外，孩子的后续治疗费用、教育费用也是相当大的一笔开支，所以夫妇二人要求医院一次性赔付各种费用共计1960余万元。
对此，被告医院方的律师则认为，孩子的父母在2003年就已经知道孩子有血友病，根据民事诉讼法有关规定，起诉已经超过诉讼时效。另外，医院的诊断结果是“98%‘正常胎儿’”，并告知孩子的父母存在基因交换与重组，已经尽到了风险告知义务，因此医院不应承担责任。为进一步说明医院是否存在责任，庭审中，医院方律师还提请法庭对诊断结论进行鉴定。
上午12时许，法庭休庭，案件将择日宣判。
